Dobra informacja dla przyszłych rodziców. Biskupiec bada noworodki w kierunku SMA [AUDIO]

W Szpitalu Powiatowym im. Jana Mikulicza w Biskupcu wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu są objęte badaniami przesiewowymi pod kątem SMA – rdzeniowego zaniku mięśni.

SMA to bardzo ciężka choroba genetyczna. Jej niepokojące objawy mogą wystąpić już nawet miesiąc po narodzinach dziecka, doprowadzić do zaniku mięśni całego szkieletu, a w konsekwencji do paraliżu. Chorują i chłopcy, i dziewczynki. W Polsce mamy 1000 osób chorych. Co roku z SMA rodzi się 55 dzieci, 1 noworodek na tydzień. Dziś badania przesiewowe dają szansę na szybkie zdiagnozowanie tej choroby i jej leczenie. Uchronią od kalectwa. Wcześniej takich możliwości nie było - mówi Maria Pieszak, koordynator oddziału noworodkowego biskupieckiego szpitala.

Rdzeniowy zanik mięśni związany z mutacjami genu SMN1 jest chorobą genetyczną. W jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. To ciężka i postępująca choroba, która w większości przypadków prowadzi do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, niestety efekt leczenia często jest ograniczony późną diagnozą. W tym właśnie mają pomóc badania przesiewowe.

Powszechne, bezpłatne badania w kierunku mutacji genowej powodującej SMA będą wprowadzane w kraju stopniowo, do końca 2022 roku. W naszym szpitalu już teraz można z nich korzystać – dodaje Marta Maciejewska, dyrektor szpitala w Biskupcu. - To szansa dla dzieci przychodzących na świat w naszej placówce. W SMA kluczowe jest możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji – nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Postęp medycyny sprawia, że choroba, która jeszcze niedawno była najczęstszą genetycznie warunkowaną przyczyną śmierci u dzieci do lat 2, powoli staje się chorobą wyleczalną. W Polsce mamy refundowany lek spowalniający jej przebieg, na świecie dostępną skuteczną terapię genową. Wykonanie testu daje czas, a jest on najważniejszy w tym przypadku.

Polub nasz fanpage ESKA Olsztyn News na Facebooku! Znajdziesz tam najlepsze informacje z miasta i okolicy

Źródło: Dobra informacja dla przyszłych rodziców. Biskupiec bada noworodki w kierunku SMA [AUDIO]